Uxue Ochoa Sanz, de 4 años, vive en Arróniz y tiene AGO1, el único caso en Navarra. Para visibilizar la enfermedad, para ayudar a otras familias y para impulsar la investigación de un tratamiento, la madre de Uxue, Ana Sanz Ochoa, ha creado la primera asociación de Argonautas de Navarra, y, aún en trámites, la primera asociación de España, que será la segunda en el mundo. Hasta que en 2020 se le puso nombre a la enfermedad, los síntomas se identificaban con el autismo o con la discapacidad intelectual.
Fue en 2022, cuando Uxue tenía 3 años, cuando después de muchas consultas llegó su diagnóstico definitivo. Explica Ana Sanz que conocerlo fue la parte menos dura de un proceso de aceptación de unos problemas de desarrollo que la madre y el padre de Uxue, Iker Ochoa Lara, detectaron desde el nacimiento. Explica la madre que la niña no apretaba su dedo, no llegó a hablar y comenzó a caminar muy tarde.
El retraso en el desarrollo vino unido a otros síntomas como la epilepsia, el trastorno del sueño, los problemas del habla y de la compresión de información y los problemas conductuales. Uxue no es una niña autónoma, lleva pañal y presenta una dependencia severa con un 69% de discapacidad. “Recibe tratamiento para la epilepsia, para mejorar la concentración y para poder dormir”.
El hermanito de Uxue, Julen, de 2 años, no presenta la enfermedad. De hecho, el caso de Uxue no es hereditario, que puede serlo, sino “de novo”. “Julen estaba bien y lo supe enseguida. Uxue fue diagnosticada estando yo estaba embarazada, por lo que el seguimiento que le hice a mi niño de todos sus hitos de desarrollo fue de libro”, cuenta.
La vida ha cambiado drásticamente para la familia de Arróniz, pendientes sus integrantes todo el tiempo de la niña, que no puede estar sola en ningún momento. “Va al colegio de Arróniz con apoyo educativo continuo. Y recibe terapias que le ayudan a explotar todas sus capacidades, como de logopedia, a cargo de la Asociación de Autismo de Navarra. Al menos Uxue puede andar”, explica su madre.
Con todo su coraje, y como la persona inquieta que se considera, Ana Sanz, fundaba las asociaciones. “Cuando diagnosticaron a Uxue hace dos años, en España había cero casos, 30 en el mundo. Hoy hemos localizado a cinco en España, aunque habrá otros más. El objetivo de las dos Asociaciones es dar a conocer estos trastornos, visibilizarlos y conseguir que se investigue en terapias, algo muy difícil porque somos muy pocos”.
Como dato que habla por sí mismo, sólo cinco investigadores de todo el mundo, coordinados por la Asociación Ago Alliance, radicada en Suiza, trabajan en este campo. “Sólo un ratón de laboratorio mutado vale 50.000 euros”.
Pero los afectados no pierden la fe y se vuelcan con el funcionamiento de ambas asociaciones que les permita también recaudar fondos para la suiza Ago Alliance, que contribuirán a las investigaciones.
Actividades
Asagon, la asociación navarra recientemente creada por Ana Sanz intenta estar presente en diferentes iniciativas que les permita divulgar la enfermedad y recaudar fondos. En febrero, durante los Carnavales de Estella, organizaron con la Quinta una mesa de venta de camisetas y otros artículos. También tuvieron presencia en el Día de la Tostada de Arróniz y la asociación de mujeres de la localidad donó al colectivo la recaudación de un monólogo y un concierto que organizaron en marzo.
Otras iniciativas están por llegar y la asociación se muestra abierta a cualquier colaboración y a participar en todo lo que puedan y se les proponga. Las personas que quieran colaborar pueden hacerlo también mediante una donación a Asagon (ES70 3008 0057 5951 0486 4920, un bizum al código 09144 o haciéndose Teamer por 1€/mes a través de la plataforma Teaming.net www.teaming.net/asociaciondesindromesagonavarra-asagon-).
PÁGINA WEB: www.asociacionsindromesago.org
