¿Qué es la enfermedad de Batten?
Joseba Bilbao (J.B.). Es una enfermedad neurodegenerativa que se presenta entre los 4 y los 8 años. Los niños muestran un retraso generalizado psicomotor y en el habla. Ocurre que sus células, normalmente las neuronas, no son capaces de eliminar el residuo que generan y acaban muriendo. La enfermedad de Batten se compone de 13 variantes en edad infantil, juvenil y tardía, la nuestra en edad infantil tardía en el gen CLN6. La degeneración es progresiva y generalmente rápida. Nos han dado una experiencia de vida para nuestros hijos entre los 10 y los 12 años.
¿Cómo os enteráis de que vuestros hijos tienen la enfermedad?
J.A. Cuando Hodei nació todo era normal, corría, jugaba, era muy independiente, pero con dos años y medio hablaba muy poco, solo decía palabras sueltas. Parecía un retraso madurativo. Con tres años y medio, como no mejoraba, le empiezan a hacer pruebas, también de genética, y todo sale bien. Seguimos moviéndonos para intentar ayudar en ese proceso de retraso madurativo y en el verano pasado, el de 2020, Hodei se cae y le dan espasmos en la pierna. Le hacen todo tipo de pruebas y en marzo de este año nos dan el diagnóstico gracias a una prueba genética. Joseba y yo tenemos el gen CLN6 dañado que hemos transmitido a Hodei y a Ilargi. Ilargi ahora es asintomática, pero la teoría dice que también lo desarrollará.
J.B. En la teoría, cada embarazo tiene un 25% de probabilidades de que los hijos tengan los genes mutados. Casualmente Joana y yo les hemos transmitido los dos malos. Solo uno, no hubiera pasado nada. Como nuestros padres, que nos pasaron a Joana y a mí un gen defectuoso.
¿Cómo encajáis la noticia?
J.B. Cuando te dicen “Hodei tiene la enfermedad de Batten CLN6” no sabes lo que es. Pero luego te dicen lo que funciona mal y que no hay nada que hacer. Que va a ir perdiendo todas sus habilidades motoras, del habla, y lo demás, y que la esperanza de estos niños es de 10 o 12 años. Y ahí te dejan, con una fecha de caducidad para tus hijos.
J.A. Es muy duro. Primero asimilarlo tú y luego contarlo a la familia.
Joana Aramendía: “Queremos que se siga investigando porque ahora mismo la terapia génica es nuestra única vía”
¿Existe algún tratamiento?
J.B. Otras variantes tienen algún tipo de tratamiento, pero para esta no hay nada. No existe nada que pueda curar, parar o tratar la enfermedad de nuestros hijos. Sí que están haciendo en Estados Unidos un ensayo clínico, que consiste en terapia génica. Introducen el gen bueno en un virus vector que lo transporta y que no tiene capacidad de infectar y lo coloca para que comience a funcionar en el cuerpo.
¿Que se investigue es la principal misión de la Asociación Hodei e Ilargi?
J.A. Queremos que se siga investigando porque ahora mismo la terapia génica es nuestra única vía. Al estar en fase experimental ya no podemos entrar, ya ha terminado. Nos hemos puesto en contacto con el hospital de Estados Unidos que la está realizando, y nos dicen que si los resultados son positivos, y parece que algo de ello hay, se llevaría a cabo una segunda fase experimental, pero depende de la farmacéutica.
La terapia génica no puede regenerar, como mucho podría frenar, mucho o poco dependiendo de los casos. Tienen que mejorar ese virus vector que lleva el gen y hay que seguir la investigación. En otras enfermedades raras la terapia génica está consiguiendo que la enfermedad no se llegue a desarrollar. Queremos que cuenten con nosotros en una segunda fase experimental y que nuestros hijos tengan esa oportunidad.
Mientras tanto también queremos que Hodei e Ilargi estén lo mejor posible a base de fisioterapia y logopedia. Ocurre que eso supone mucho dinero y la Seguridad Social no cubre lo extra. Respecto a nuestra hija pequeña, todo lo que le ayudemos impedirá que vaya perdiendo.
Joana Aramendía: Joseba Bilbao: “En la teoría, cada embarazo tiene un 25% de probabilidades de que los hijos tengan los genes mutados. Casualmente Joana y yo les hemos transmitido los dos malos”.
¿Qué apoyo recibís de las administraciones, del sistema sanitario?
J.A. Lo que es el servicio sanitario, tenemos un buen neuropediatra, muy pendiente de no sotros. Hay una unidad de crónicos para enfermedades raras y nos sentimos bastante arropados. En el día a día, el sistema intenta ayudarte.
J.B. Sí que es verdad que el sistema y la sociedad no están preparados para niños discapacitados, sí para adultos con dependencia. A la hora de solicitar cosas, es muy difícil por plazos y por trámites. Cuando fuimos a pedir la discapacidad tuve la sensación de que el trato era igual para una persona de 80 años que para un niño pequeño.
J.A. La atención no es específica para los casos concretos. Te dicen “te revisamos en seis años”, ¿en una enfermedad neurodegenerativa súper rápida? Entiendo que es difícil, pero la realidad es esa.
¿Cómo está siendo la respuesta de la gente?
J.A. Estamos recibiendo mucho apoyo. Desde los comercios que han preparado la cesta de Navidad hasta particulares que nos están haciendo sus propias donaciones. Para no sotros es muy importante. Al principio es la familia la que te ayuda y, conforme vas extendiendo tu caso, sientes el apoyo de la gente y la lucha se hace más llevadera. Estamos recibiendo ayuda de muchas maneras.
¿Cómo es ahora vuestro día a día?
J.B. Vivimos día a día. Hemos aceptado lo que nos ha tocado, aunque no dejamos de perder la esperanza. Disfrutamos a tope con nuestros hijos, de cada cosa, para que sus días sean felices. Queremos que jueguen, hacemos todo lo que ellos quieren e intentamos estar bien con ellos porque, sobre todo, Hodei percibe muy bien todo lo que ocurre a su alrededor.
J.A. Decidimos que no podía ser, que ellos no nos podían ver mal y que a esto había que darle la vuelta. Yo llevé peor la noticia de Ilargi, por que no me lo esperaba. Pero al final hay que seguir. Nos negamos a ser infelices porque ellos no se lo merecen.
J.B. Cosas que antes te enfadaban o te molestaban, ahora son insignificantes. Nos damos cuenta de que la mayoría de las personas y de las veces nos cabreamos por cosas insignificantes. ¿Y si no puedes tener a tus hijos? Cuando tienes una vida normal hay que disfrutar el día a día, de los momentos. El futuro está en el futuro y hay que estar en el presente.
Cesta solidaria y puesto en la Feria de San Andrés
Comerciantes y hosteleros de Estella se han volcado con la asociación Hodei e Ilargi y han donado productos para preparar una cesta gigante para su sorteo en Navidad. La cesta se puede ver expuesta en el escaparate de la antigua ferretería Errázquin en el paseo de la Inmaculada y la compra de los boletos, cuyo destino es benéfico para la Asociación, se puede realizar en el Bar Florida, Equivalenza, Joyería Riezu, Imprenta Jordana y Ekolore.
Durante las Ferias de San Andrés, la Asociación tiene previsto poner un puesto de venta de artículos de merchandising para colaborar con la investigación de la enfermedad de Batten. Otras actividades, como un cuenta cuentos solidario, está previsto que se realice durante la Navidad. La Asociación dispone de una página web: www.hodeilargibattencln6.com y presencia en redes sociales @hodeilargiCLN6. También hay abierta una cuenta para donaciones: ES78 3008 0195 91 4523415125.
