“El síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual, ausencia del habla, comportamiento autista e hipotonía muscular“
Los vecinos de Villatuerta, y diferentes asociaciones, colegios y particulares de Tierra Estella, se han volcado con Angélica Ponce. Una de las principales líneas de colecta es la recepción de tapones de plástico que luego se venden para reciclar. Desde junio hasta septiembre, la familia ha reunido en la bajera de su casa cerca de nueve toneladas de tapas y tapones de plástico. La voluntad de ayuda de los vecinos de la localidad se ha traducido también en la realización de un sorteo de regalos y se prepara otro para Navidad. De momento la cantidad recaudada en Villatuerta asciende a 1.520 euros.
Angélica Ponce Urgilez es la hija pequeña del matrimonio, de origen ecuatoriano, formado por Ana Mª Urgilez y César Ponce. Otras tres hijas componen el núcleo familiar, Mª Inés, Mª Auxiliadora y Mª Isabel, de 18, 16 y 13 años, respectivamente. La detección del síndrome Phelan Mc Dermid se produjo cuando la niña tenía tres y medio, cuenta la madre. “Yo les decía a los pediatras que tenía algo, que la veía muy lenta, y los médicos se me enfadaban, me decía que la niña estaba bien. Fue en la guardería Lizarra, por mediación de la directora, que le notó algo, cuando finalmente la niña fue derivada al neuro-pediatra”.
El síndrome Phelan Mc Dermid se caracteriza por discapacidad intelectual de diversos grados, ausencia del habla, comportamiento autista e hipotonía muscular. En el caso de Angélica Ponce la discapacidad es de un 75% y la ausencia del habla se produce en un grado cinco del 1 a 9. “A mayor pérdida genética del cromosoma, mayores dificultades del habla. Angélica puede pronunciar una ‘ese’ larga que quiere decir sí y para decir no pronuncia ‘on’ y esto es mucho para saber qué es lo que quiere. Utilizamos palabras básicas del lenguaje de signos y también emplea un tablet con un programa de pictogramas para comunicarse”, continúa la madre.
Síntomas
La dolencia de la niña y del resto de afectados no es operable, pero su calidad de vida puede mejorar gracias a un medicamento que se comercializa en Estados Unidos y que ya ha sido ensayado en el hospital La Paz en Madrid. El fármaco mejora la compresión de las personas afectadas e incluso les puede posibilitar llegar a hablar. “Pero nuestro obstáculo es su comercialización en España. Para los laboratorios no es rentable producirlo y es muy complicado importarlo. Hay una empresa en Madrid que nos pide 200.000 euros para poder arrancar la producción ya el próximo año”, añade la madre. La recaudación que las diferentes familias realizan en sus provincias pretende también la continuación de los ensayos de medicamentos, así como financiar la prueba de detección del síndrome Phelan-Mc Dermid, que hasta diciembre de 2012 estaba incluida en la Seguridad Social y ahora ya no, y que determina el grado de pérdida de masa genética.
La integración de la familia Ponce Urgilez es muy buena en el municipio de Villatuerta, donde viven desde 2006. Angélica es una niña muy conocida y querida. “Todos son muy amables con ella. Para nosotros cualquier pequeño logro de Angélica es una fiesta. Aprendes a valorarlo todo mucho más”, añade la madre, quien no se cansa de agradecer el esfuerzo y el compromiso de tantas y tantas personas que se acuerdan de Angélica cuando abren un brick de leche o una botella de aceite.
Título
Una niña activa
Angélica Ponce recibe atención especial en el colegio Remontival de Estella. Fuera de clase atiende otras actividades, como informática y natación, y está pendiente de apuntarse a clases de equitación. La niña es socia de Anfas y recibe habilidades sociales. “La natación le ayuda muchísimo. La practica desde los tres años y ha ganado muchísimo equilibrio al caminar”, cuenta Ana Mª Urgilez, orgullosa de los avances de su hija.
